Genom manusia yang lebih komprehensif

Yang pertama dari “pengurutan” gen kita ini dilakukan pada 1990-an. Penyelesaiannya, diumumkan dengan meriah pada tanggal 26 Juni 2000, adalah hasil dari lebih dari satu dekade kerja – Proyek Genom Manusia – di enam negara, dengan biaya $2,7 miliar. Untuk pertama kalinya, bersukacita, kami memiliki daftar semua yang disebut pasangan basa yang membentuk gen kami – “buku” 3 miliar huruf tanpa spasi atau tanda baca.

Ada dua kerugian. Yang pertama, yang muncul segera: masih ada “lubang” di urutan ini. Sekitar 5-10% dari genom tetap tidak diketahui. Tugas ini akan menyita banyak ahli selama dua dekade berikutnya: butuh waktu hingga 2021 untuk mendapatkan genom pertama yang memenuhi syarat sebagai ” Dibangun kembali dari awal sampai akhir “.

Tapi kelemahan lain tidak akan menjadi jelas sampai beberapa tahun kemudian: Tidak hanya ada perbedaan dari satu genom ke genom berikutnya, yang penting, bahkan jika perbedaan tertentu menjelaskan penyakit. Namun di samping itu, ada perbedaan yang tampak dalam satu bentuk atau bentuk lainnya dari satu wilayah geografis ke wilayah lainnya.

Inilah yang ingin Anda perlakukan Proyek pangenom manusia. Tujuannya: untuk memberikan gambaran yang lebih lengkap tentang semua variasi dalam genetika manusia – termasuk penambahan, pengurangan, dan jenis mutasi lainnya. Pendukungnya menggunakan metafora: Alih-alih menggambarkan genom manusia secara linier – dari A hingga Z – mari kita gambarkan sebagai peta kereta bawah tanah, dengan banyak cabangnya.

Kebutuhan menjadi lebih jelas ketika pada 2018 tim untuk menerbitkan pada genetika alam Urutan 910 orang “keturunan Afrika”, yang terdiri dari sekitar 300 juta “huruf”, atau 10% dari total, tidak ditemukan di tempat lain, atau setidaknya belum ditemukan dalam genom yang diurutkan.

READ  800 obat mengandung titanium dioksida, yang berpotensi karsinogenik

Proyek ini bukan yang pertama. Sejak 2012 telah ada Proyek 1000 Genom, yang juga berfokus pada gagasan keragaman, tetapi lebih khusus ditujukan untuk membuat katalog varian, langka atau tidak langka, dalam 26 kelompok berbeda. Meskipun hanya bertujuan untuk mendapatkan 350 genom, Project PangĂ©nom lihat lebih banyak: menginginkan genom yang mewakili penghuni planet ini, tetapi selain itu, Manfaatkan kemajuan teknologi ini Yang akhirnya memungkinkan, selama dua dekade, pada tahun 2021 untuk mengisi semua “kesenjangan” ini di urutan sebelumnya.

Esila Tosun

"Penggemar musik. Penjelajah yang sangat rendah hati. Analis. Geek perjalanan. Praktisi tv ekstrim. Gamer."

Related Posts

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.

Read also x